Onlar "mutluluk hastası" çocuklar. Bilinen ortak yanları; sürekli gülümsemeleri ve yüzlerinin çizgi film kahramanı Peter Pan’a benzemesi. Ancak 7. kromozomdaki bozukluk nedeniyle oluşan bu hastalığa tıp literatüründe "Williams Sendromu" deniyor. Doktorlar, tanımadıklarıyla bile kısa zamanda kolayca anlaşıp, kaynaşabilen hastalarını ‘kokteyl adam’ olarak da anıyor. Çünkü hep bir kokteyle katılmışçasına keyifliler… Büyüdüklerinde evlerinde arabesk dinlemeyi, kavga etmeyi yasaklayan çocuklar surat asmayı, kıskançlığı, kin tutmayı bilmiyor. Fakat hayatları toz pembe değil. Doğuştan kalp damarlarındaki darlık nedeniyle bebekken veya küçük yaşta kalp ameliyatı ve anjiyo geçirmek zorundalar. Hafif veya orta derece zeka geriliği nedeniyle yaşıtlarına göre geç öğreniyorlar. Türkiye’de sayıları 200’e yaklaşan bu ‘mucize’ çocuklardan 4’ünü sizinle tanıştıracağız: Kayserili Aleyna Kılıç, İstanbullu Duha Burak Sav, İzmirli Hasan Can Duman ve Bursalı Beliz Naz Duvahan’ı…
"BEN MUTLUYUM, SİZ DE OLUN"
Aleyna 6 yaşında… Kayseri’nin Talas ilçesinde yaşayan Kılıç Ailesi’nin iki kızından biri. Mustafa ve Aysun Kılıç çiftinin ilk kızları Elif (8) sağlıklı olarak dünyaya geldi. Ancak Aleyna, Williams sendromlu olarak doğdu. Yaşıtlarına göre biraz geç yürüdü. Ailesi hastalığını öğrenince onu birçok hastaneye götürdü. Şimdi anne Aysun Kılıç kızının üzerine titriyor. O üzülmesin diye elinden geleni yapıyor. "Misafirliğe gittiğimizde çok mutlu oluyor. O dönmek istemediği sürece biz de dönemiyoruz. Doktorlar kızımın rahatsızlığının eğitimle ve zamanla düzeleceğini söylüyor. Aynı hastalıkla yaşayan çocukların aileleriyle tanışmak istiyoruz" diyor. Aleyna da sürekli etrafındakilere "Ben mutluyum, siz de mutlu olun. Herkes mutlu olacak" diye sesleniyor.
1.5 YAŞINDA KALP AMELİYATI
İstanbul’da yaşayan taksi şoförü Mümin ve ev hanımı Çiğdem Sav’ın ikinci çocukları Duha Burak da mutluluk hastası. Kalbinden çıkan atardamarında (aort) darlık bulunan Duha Burak henüz 5 aylıkken anjiyo oldu. Darlığın ilerlemesi nedeniyle 1.5 yaşında açık kalp ameliyatı geçirdi. Darlık onarıldı. Şimdi 10 yaşında. Balkondan gördüğü herkesi ‘Gel çay içelim’ diye evine çağıran Duha Burak Sav, derslerinde son derece başarılı. Anne Çiğdem Sav, oğlu üzülmesin diye evde yüksek sesle konuşmayı ve şiddeti yasaklamış. Sav, "Gök gürültüsünden bile rahatsız oluyor. Biraz dikkat eksikliği var. Öğretmenin hal ve davranışları yüzünden kekelemeye başladı. Başka bir okula aldırdım. Bu çocuklar kötülük nedir bilmiyor. İnsanları hep kendileri gibi iyi niyetli görüyorlar. Bu yüzden kötülüklere karşı nasıl bir tutum alabileceği konusunda endişeliyiz. Onu yalnız bırakmamaya çalışıyoruz" diyor. Baba Sav da, neredeyse tüm zamanını oğluyla birlikte geçirdiğini anlatarak, "Her gördüğü kişiye kendini öptürmek istiyor. Sevip sevmediğini karşı tarafa çok rahat söylüyor" diye konuşuyor. Aile, oğullarının tedavisini özel bir hastanede sürdürüyor.
AKRABA EVLİLİĞİ RİSKİ ARTIRIYOR
Williams Sendromu veya Williams-Beuren Sendromu, ilk kez 1961’de Williams ve Beuren adlı doktorlar tarafından teşhis edildi. Ortalama 20 binde bir rastlanıyor. Bu çocuklar, çok çabuk kaynaşıyor. Ancak kalp rahatsızlıkları, kanda kalsiyum yüksekliği, bazı organlarda bozukluk gibi hayati riskler taşıyorlar. Kas ve iskelet sisteminde bozukluklar, fıtık, diş ve böbrek hastalıkları ve ilerleyen yaşlarda duymada hassasiyet, dikkat eksikliği ve öğrenme bozuklukları görülebiliyor. Onları çizgi film karakterine benzeten Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Çocuk Kardiyoloji Uzmanı Doç.Dr. Ali Baykan şunları söylüyor: Türkiye’de 200’e yakın mutluluk hastası olduğunu tahmin ediyoruz. 1996-2009 arasında 31 hastayı inceledik. Akraba evliliğinde risk artıyor. Çocuklarda gizli guatr hastalığının yaygın olduğunu gördük. Karşı tarafa aşırı güvenmeleri nedeniyle kolay kandırılabilirler. Yüzleri Peter Pan’a ve perilere benziyor. Üçgen yüzlü, kepçe kulak oluyorlar.
Sabah