Ekonomik kriz sonrası pek çok alanda artan maliyetler sağlığı da etkilemeye devam ediyor. Dünya Gaucher Günü’nde açıklama yapan hekimler pahalı tedavi ve ilaçlar karşısında hangi yöntemleri tercih ettiklerini açıkladı.
Çocuk Beslenme ve Metabolizma Derneği Yönetim Kurulu Başkanı Prof. Dr. Turgay Coskun, yaptığı açıklamada hastalığın tedavisindeki ağır maliyetler nedeniyle bireyselleştirilmiş tedaviye başvurduklarını söyledi.
Tıp alanında kişisel tedavilerin artan maliyetler karşısında çözüm yolu olarak tercih edildiğini kaydeden Prof. Dr. Coskun, “Gaucher hastalığı enzim eksikliği kaynaklı bir hastalık. İlaçların üretimi meşakkatli. O yüzden fiyatları yüksek. Teşhisin doğru konması ve indikasyonların (uygulanacak ilaç miktarı ve yöntemi) doğru yapılması pahalılığıa karşı önlemdir” dedi.
Çocuk hastalıkları uzmanı Prof. Dr. Neslihan Önemli Mungan da ilaçların ve tedavinin pahalı olması nedeniyle kişiye özgü tedavinin uygulanması gerektiğini savundu. Prof. Dr. Mungan, “Enzimlerin üretilmesi, ilaç olarak sunulması maliyetli. Birçok işlemden geçen ilaçlardan bahsediyoruz. Hayatın idamesi için başka alternatifler varsa değerlendirilmeli. Bizde tedavisi pahalı bir hastalığın yönetiminin doğru yapıldığını düşünmüyorum. Yurtdışında özelleştirilmiş merkezlerde yapılan tedavilerin buraya da getirilmesi gerekiyor” ifadelerini kullandı.
Prof. Dr. Gülden Gölçay ise “Bir hastanın hatalığının Gaucher olması mutlaka tedavi anlamına gelmiyor. Enzimi hiç vermeseniz de olabiliyorsa vermeyebilirsiniz. En sağlıklı ilaç uygulama yöntemi hastanın ne kadar hak ettiğine bağlıdır.
Tedavi. Endikasyonlara göre hangi dozda tedaviye devam ediyoruz. Ona bakmalı. Hayati gerekçeyse tabi bu ilaçtan kaçınmamak gerek” diye konuştu.
Kimde görülüyor?
♦ Gaucher hastalığının görülme sıklığı, akraba evliliği olan toplumlarda daha yüksek seyrediyor. Bu nedenle, akraba evliliği oranlarının hâlâ yüzde 22-25 dolaylarında seyrettiği ülkemizde, Gaucher prevelansının daha yüksek olabileceği tahmin ediliyor.
♦ Özellikle büyümede gecikme, genel zayıflık, nedeni belirlenemeyen dalak veya karaciğer büyümesi, kansızlık, kemik ağrısı veya minör travma ile gelişen kırıklar gibi belirtiler saptanan kişiye Gaucher testi yapılmalı. Kalıtsal bir hastalık olmasından dolayı, ailede Gaucher hastalığı geçmişinin bilinmesi, tanının hekim tarafından düşünülebilmesi için önemli bir ipucu.
♦ Gaucher hastalığı bulunan kişilerin tüm yakın akrabaları, hastalığı bulundurma veya potansiyel Gaucher hastalığı tanısı konmuş kişilerin yakın akrabaları da, hastalıkla ilgili durumlarının değerlendirilmesi için konunun uzmanı bir hekimin görüşüne başvurmalı. Eğer anne ve babanın ikisi de taşıyıcı ise, çocuğun Gaucher hastalığından etkilenme olasılığı her gebelikte 4’te 1 oranında.
***
Altı belirti
Hastalığın belirtileri şöyle:
♦ Kanamalar ve morarmalar
♦ Kansızlık (anemi)
♦ Çabuk kırılan zayıf kemikler (osteoporoz)
♦ Kemik ve eklem ağrıları
♦ Dalak ve karaciğerde büyüme sonucunda karında şişlik
♦ Kanın pıhtılaşma hücrelerinde azalma (trombositopeni)
***
Gaucher hastalığı nedir?
Dünya genelinde her 40 bin ila 100 bin kişide bir görülen nadir, uzun süreli ve hayatı tehdit eden bir hastalık olan Gaucher hastalığının yeterince bilinmemesi nedeniyle, hastaları doğru teşhis alana kadar zorlu bir süreç bekliyor. İlk belirtilerden doğru tanıya kadar ortalama 4 ila 10 yıl geçiyor. Bazıları ise yanlış tanı veya bilgi eksikliği nedeniyle gereksiz tıbbi girişimlere maruz kalıyor.
Gaucher (Goşe şeklinde okunur) hastalığı kalıcı, ilerleyici ve kalıtsal bir hastalık. Hastalığın sebebi, glukoserebrozidaz isimli enzimin eksikliği veya görevini yerine getirememesi. Bu enzimin eksikliği sonucunda, vücudumuzun makrofaj denilen hücrelerinde glukoserebrozid maddesi birikimi oluyor. Bu hücrelerin organları, dokuları ve kemiği istila etmesi, sistemlerin işlevlerinde aksamalara yol açıyor. Hastalık, yaşamın herhangi bir döneminde ortaya çıkan hafif ya da şiddetli belirti ve bulgularla kendini gösteriyor.
Kaynak: Birgün