Down sendromu hastalık mıdır?

Bilimsel Çalışmalar
Zuhal Erkek’in Haberi Türkiye’de ortalama her canlı 700 doğumdan birinde Down Sendromu sorununa rastlanıyor. Peki oldukça yüksek bir orana sahip olan down sendromu hastalığı nedir? Down se...
EMOJİLE

Zuhal Erkek’in Haberi

Türkiye’de ortalama her canlı 700 doğumdan birinde Down Sendromu sorununa rastlanıyor. Peki oldukça yüksek bir orana sahip olan down sendromu hastalığı nedir? Down sendromu hastalık mıdır? Tedavisi var mıdır? Erken tanısı mümkün müdür? Bu hastalar sosyal hayata nasıl adapte edilir? Tüm bu soruların cevabını Bezmialem Vakıf Üniversitesi Hastanesi Çocuk Nörolojisi Uzmanı Doktor Serhat Güler’e sorduk.

BİR TANE FAZLA KROMOZOM DOWN SENDROMUNA SEBEP

Down sendromu nedir? Öncelikle bunu bize anlatabilir misiniz?

İnsanlarda 46 kromozom bulunur. Kromozomlar bizim genetiğimi taşıyan birimlerdir. Down sendromu, genetik düzensizlik sonucu insanın 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması sonucu yani 47 kromozom olması durumunda ortaya çıkan hastalığa verilen isimdir.

Down Sendromu nasıl oluşur?  Down sendromu bir hastalık mıdır?

İnsan vücudunu oluşturan her bir hücre ve onun içindeki çekirdekler, kromozomlarla birbirlerine bağlanmış olan bizim tüm vucut özelliklerimizi taşıyan genlerden oluşmuştur. İşte bu genler ve kromozomlar fizyolojik ve kişilik yapımızın ana unsurlarıdır. Dolayısıyla çocuğunuzun fazladan sahip olduğu bir kromozom onun hayatını etkilemektedir. 23 kromozomlu yumurta ve 23 kromozomlu sperm birleşip 46 kromozom içeren embiryoyu oluşturur. Bebeğin genetik yapısı bu birleşmiş hücrelere bağlıdır. Bazı anlaşılamayan nedenlerden dolayı çiftlerdeki çift kromozomlar bu dengeyi bozmaktadır. Down Sendromunda  bu çift kromozom 21. Kromozomda yer almaktadır. Bu nedenle hastalığın ismi ‘Trizomi 21’ dir. Down sendromlu hastaların %95’inde bu mekanizma sonucu hastalık gelişmektedir.

DOWN SENDROMU TANISI HASTA DOĞMADAN KONULABİLİR

Down Sendromu  kalıtımsal mıdır?

Down sendromunda nedenler arasında annenin yaşı, radyasyon,  uyuşturucu ve alkol kullanımı gibi etkenler konuşulsa da tam olarak  kesin nedenler ileri sürülememiştir. Down sendromlu ailelerinde sonraki gebeliklerde tekrar down sendromlu bebek doğurma oranı %1’dir. Nadir de olsa bazı ailelerde Down sendromuna ait translokasyonlar içeren kişilerin çocuklarında bu hastalık genetik olarak taşınabilemektedir ancak bu oran çok düşüktür.

Down sendromu doğumdan önce saptanabilir mi? Saptanabilirse bu nasıl mümkün olabilir?

Gebelikte down sendromu ile ilgili  ‘’ikili test, üçlü test, ense kalınlığı’’ gibi tarayıcı testler bulunmaktadır. Bu testler ve ultrason sonucu şüphelenilen hastalarda kesin tanı için  amniyosentez  yapılmalıdır. Amniyosentez sonucu kromozomlar incelenir ve kesin tanısı hasta doğmadan konulabilmektedir.

EĞİTİM İLE HASTA NORMAL HAYATA UYUM SAĞLAYABİLİR

Down Sendromunun bir derecesi var mıdır? İleri veya daha hafif olabiliyor mu? Hayatlarını kendi başlarına sürdürebilir mi?

Down Sendromlu çocuklar kendi aralarında bilişsel, duygusal, sosyal farkındalık ve  hareket kabiliyeti açısından farklılık gösteririler. Bu yüzden çocuğun ihtiyaçlarına uygun bir programla özel ve bireysel eğitim ile bu hastaların  gelişimini desteklenmelidir. Eğitim ile hasta normal hayata olabildiğince uyum sağlamaktadır.

DOWN SENDROMLULARA İMKAN SAĞLANDIĞINDA MESLEK EDİNEBİLİRLER

Down sendromlu hasta ile normal biri arasındaki fark nedir? Fiziksel olarak diğer insanlarla eşit midir? Bu hastaların bazı kurumlarda çalıştırılabilir mi?

Down sendromlu çocuklar yaşıtları ile kıyaslandıklarında  boy ve kilo açısından daha yavaş büyürler, daha yavaş öğrenirler, problem çözmede ve karar vermede diğer çocuklardan daha çok zorlanırlar. Zeka seviyeleri normal sınırların altındadır. Ancak iyi ve erken başlanan eğitimle zeka seviyelerinde hızlı bir yükselme görülebilir. Down Sendromlu çocuklar iyi bir eğitimle kendi ihtiyaçlarını karşılayabilecek  şeklinde hayatlarını sürdürebilirler. İmkan tanındığında meslek edinebilirler. Resim çizme ve müzik aletleri gibi yetenek isteyen becerileri kazanmiş bir çok hasta bulunmaktadır.

Çocuğun Down Sendromlu olmasında annenin hamilelik döneminde yaşadığı olayların etkisi var mıdır?

Bu hastalık gebeliğin en başında spermle yumurtanın birleşmesinden sonra oluşmaktadır. Bu nedenle gebelikteki hiçbir durum bu hastalığın oluşumu etkilemez.

DOWN SENDROMUNUN TEDAVİSİ BULUNMAMAKTADIR

Down Sendromunun tam olarak tedavisi mümkün mü? Down sendromlu hasta kaç yaşına kadar yaşayabilir?

Bu sendrom genetik bir düzensizliğin sonucu oluşmaktadır ve bunu düzelticek bir tedavi bulunmamaktadır. Hastalar normal insanlar ile aynı süre yaşamlarını devam ettirebilmektedir.

on5yirmi5.com

Yorumla

FİKRİNİ BELİRT TARTIŞMAYA KATIL

Bu Yazıya İlk Yorumu Siz Yapın!
nem kurutmakoku giderme