Kocaelili 5 yaşındaki Ümmügülsüm, dünyada sadece birkaç yüz kişide görülen ve tedavisi olmayan uykuya bağlı solunum bozukluğu nedeniyle 5 yıldır geceleri solunum cihazına bağlı şekilde uyuyabiliyor.
AA muhabirinin edindiği bilgiye göre, 1996 yılında evlenen Nebahat ve Güven Genç çiftinin üçüncü çocukları Ümmügülsüm, 2006 yılında 8 aylıkken erken doğum sonucu dünyaya geldi. Ümmügülsüm, doğduğu anda morarmaya başlayınca hemen kuvöze alınarak solunum cihazına bağlandı.
Doktorlarca yapılan kontrollerde çocuğa Santral Hipoventilasyon Sendromu (uykuya bağlı solunum bozukluğu) teşhisi konuldu. Hastalığı hızla ilerleyen Ümmügülsüm’ün gece solunum cihazına bağlanabilmesi için nefes borusunun ön duvarına, nefes alıp vermesini kolaylaştırmak amacıyla cerrahi yöntemle bir delik açıldı. Geceleri bu deliğe bağlanan solunum cihazıyla uyuyabilen minik Ümmügülsüm, 5 yıldır bu şekilde yaşama tutunuyor. Solunum cihazı olmadan uyuması durumunda hayatını kaybedecek olan Ümmügülsüm, sürekli dışarı çıkamadığı için günün büyük bölümünü pencereden çocukları izleyerek geçiriyor.
39 yaşındaki anne Nebahat Genç, AA muhabirine, hamileyken doktorların her şeyin yolunda olduğunu söylediğini ve 3. çocukları olan Ümmügülsüm’ün 8 aylıkken dünyaya geldiğini söyledi. Kızının doğumdan hemen sonra morarmaya başladığının anlatan Genç, kuvöze alınan ve solunum cihazına bağlanan kızlarına Santral Hipoventilasyon Sendromu teşhisi konulduğunu anlattı.
Uyuduğu zaman solunum cihazı desteği olmadan kızının yaşamayacağını ifade eden Genç, ”Doktorlar solunum cihazı almamız gerektiğini, cihaz olmadan kızımın yaşayamayacağını söylediler. Biz de cihazı sigorta ile aldık” dedi.
Doğduktan sonra 3 ay yoğun bakımda kalan Ümmügülsüm’ün nefes borusunun delinerek ”Trakeostomi Kanülü” konulduğunu, solunum cihazının da buraya takıldığını anlatan Genç, şöyle devam etti:
”Kızımın yanından 24 saat ayrılamıyorum. Kızım benden habersiz bir yerlerde uyursa ölecek. Bu çok acı bir durum. Başka anneler çocuklarını uyutmaya çalışır, ben ise Ümmügülsüm’ü gündüz uyanık tutmaya çalışıyorum. Gece uyuduğu zaman solunum makinesine bağlıyorum. Buharını veriyorum ve boğazını temizliyorum. Boğazındaki kanül veya cihazın hortumları çıktığı zaman hemen yerine takıyorum. Kızıma bir şey olmasın diye 24 saat başından ayrılmıyorum. O benim her şeyim.”
Gece elektrik kesintisi kabusu oldu
Ümmügülsüm’ün bir süre önce grip olduğunu ve solunum sıkıntısı yaşamaya başladığını anlatan anne Genç, sözlerini şöyle sürdürdü:
”Tam o dönemde bir gece elektrikler kesildi ve cihazın şarjı da bitti. Kızım uykudan uyanmıyordu. Balkondaki jeneratörü çalıştırmak istedim. Çalıştı fakat hemen durdu. Kızım da hemen morarmaya başladı. O ara çocuğum elimden gitti sandım. 112 Acil Servisi aradım. Daha sonra elektrik gelince hemen oksijen cihazını taktım. O gece çok korktum. Hastanelerin yoğun bakımında doktor veya hemşire ne yapıyorsa ben de onları yaparak kızımı hayatta tutmaya çalışıyorum.”
”Gece uyuduğumuzda elektrik gitse ya da cihazda bir sorun olsa ve bunu fark edemezsek kızımı kaybederiz” diyen Genç, kızının boğazındaki delikten dolayı devamlı zatürre olduğunu, antibiyotik kullanmak zorunda kaldıklarına dikkati çekti.
Kızının boğazındaki delik nedeniyle enfeksiyon kapma ihtimali olduğunu, o yüzden 3 ayda bir hastaneye gitmek zorunda olduklarını vurgulayan Genç, şöyle konuştu:
”Beyin gelişirse solunum ile ilgili bir gelişme olabilir diye yılda bir defa kontrol ediyorlar. Bir hafta önce yıllık kontrole gittik. Fakat durumda bir gelişme olmadığını söylediler. Bir gelişme olmadığını duyunca yıkıldım. Gece yarısı İstanbul’dan Kocaeli’ye geldik. Bu hastalık çok yaygın bir hastalık değil. Türkiye’de 8-10 çocukta bulunan bir hastalık. Sadece çocuklarda görülen bir hastalık. Bu hastalık teşhis edilmeden önce çocuklar doğar doğmaz ölüyorlardı. Son 10 yılda solunum cihazı ile eve göndermeye başladılar. Yurt dışında da 300 kişide görülüyormuş.”
Vali Topaca sahip çıktı
Kızının hastalığından dolayı Kocaeli Valisi Ercan Topaca’nın kendilerini ziyaret ettiğini bildiren Genç, sözlerini şöyle sürdürdü:
”Kızım biraz hiperaktif bir çocuk. Evin içerisinde durmuyor. Pencereden dışarı bakmayı çok seviyor. Biz o zaman 6. katta oturuyorduk. Ben orada onu kontrol edemiyordum. İkimiz de hapis hayatı yaşıyorduk. Düşmesin diye camların önüne sürekli bir şeyler dayıyordum. Cihazlar ile inip çıkmak da zor oluyordu. Bunları yaşadığımı Valimize anlattım. Valimiz de valiliğe ait lojmanların olduğunu istediğimiz takdirde taşınabileceğimizi söyledi. Biz de kabul ettik. Aylık 250 lira kira ödeyecek şekilde 5 yıllık kontrat imzaladık. Yaklaşık 3 aydır Yuvacık Irak Konutları’nda oturuyoruz. Şimdi içim rahat. Çünkü zemin katta oturuyoruz. Kızım rahatça pencereden bakıyor. Temiz hava konusunda da burası çok temiz bir yer, solunumu için de iyi oldu. Valimize çok teşekkür ediyorum.”
Kızlarının 5 yıldır hasta olduğunu aynı zamanda diğer iki kızını da okuttuklarını söyleyen Genç, masraflar nedeniyle borçlarının arttığını başka çareleri kalmadığı için evlerini ipotek ettirerek borçlarını taksitle ödemeye çalıştıklarını belirtti.
Artık taksitleri ödeyemeyecek duruma geldikleri için evlerini satışa çıkardıklarını dile getiren Genç, ”Ama evi alan yok. Devlet mi alıyor kim alıyorsa alsın. Biz kimseden yardım istemiyoruz. Hiçbir şeye muhtaç değiliz. Tek isteğimiz evimizi satmak ve borcumuzdan kurtulmak” dedi.
Dünyada çok nadir görülen bir hastalık
Kocaeli Üniversitesi (KOÜ) Tıp Fakültesi Çocuk Göğüs Hastalıkları Bilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Seda Uyan, Ümmügülsüm’ün yakalandığı hastalığın çok nadir görülen bir hastalık olduğunu ve bu hastalığa yakalanan çocukların uyurken nefes almayı unuttuğunu söyledi.
Söz konusu hastalıkla mücadele eden çocukların uyurken solunum cihazına bağlanmadıkları takdirde nefes alamadıkları için öldüğüne dikkati çeken Uyan, sözlerini şöyle tamamladı:
”O yüzden oldukça ciddi bir problem. Bu hastalığın dünyada görülme yüzdesini vermek çok zor. Dünyada bu hastalığa yakalanan insan sayısının 300 ila 500 kişi arasında olduğunu söyleyebiliriz. Hastalığın ilaçlı bir tedavisi yok. Ancak uykudayken solunumunu desteklemek söz konusu oluyor. Bu solunumu desteklemek için de bir takım cihazlar lazım oluyor. Ümmügülsüm şu anda ev tipi solunum cihazı kullanıyor. Bunu ilk başta çocuklar maske ile alamadıkları için yeteri kadar nefes alamadıkları için boğazından bir trakeostomi kanülü yardımı ile oksijen veriliyor. Fakat çocuk büyüdükçe maskeye alıştıkça bu boğazındaki trakeostomi kapatılıyor ve maske ile solunuma geçiliyor.”
AA