Talasemisi olan hastalarda hemoglobin A’nın yapısını oluşturan zincirlerin yapımı kaybolmuş ya da azalmıştır.
Soluma yoluyla aldığımız oksijen akciğere gider. Burada kana kırmızı rengi veren alyuvarlardaki (eritrosit) hemoglobin maddesine bağlanır ve tüm vücuda bu şekilde taşınır. Hemoglobinin değişik tipleri vardır: Örneğin anne karnındaki ve yeni doğmuş bebeklerde F tipi Hemoglobin (HbF), normal erişkin bir insanda A tipi Hemoglobin (HbA) bulunur. Orak hücre hastalalarındaki hemoglobinin yapısı sağlıklı kişilerden farklıdır. Bu kişilerde S tipi Hemoglobin (HbS) mevcuttur.
Alyuvarların (eritrosit) içinde bulunan hemoglobin, dokulara oksijen taşınması için gereken temel bir moleküldür. Bu molekül 4 tane protein zincirden oluşur. İnsan organizmasındaki hemoglobinin %98’ini oluşturan hemoglobin A’nın yapısında da 4 tane protein zinciri vardır. Bu zincirlerin iki tanesi alfa globulin ve iki tanesi de beta globulin zinciridir.
Alfa globulin zincirinin yetersiz yapılması ya da yapılamaması durumunda ortaya çıkan hastalığa alfa talasemi, beta zincirinin yapılamaması veya yetersiz yapılması durumunda oluşan hastalığa ise beta talasemi ismi verilir.
Toplumda talasemi dendiğinde genellikle beta talasemi anlaşılır. Çünkü beta talasemi daha sıktır. Beta talasemi hemoglobinin "beta globulin" zincirinin yapılamaması ya da az yapılması anlamına gelir.
Hastalığın belirtileri ve seyri nasıldır?
Genlerde oluşan kalıcı değişiklikler (kromozomal mutasyonlar) talaseminin nedenidir.
Talasemi otozomal ressesif geçer, yani kalıtımsal bir taşıyıcılık söz konusudur. Bu kişilerdeki talasemi türüne "talasemi minör" denir. Hem anne hem de baba taşıyıcı ise hastalık ortaya çıkar. Bu kişilerdeki talasemi türüne ise "talasemi majör" denir.
Talasemi minör:
Talasemi taşıyıcısı olan kişide hemoglobini olması gerekenden 1-2 gram düşük olsa da genellikle sağlıklıdır. Talasemi taşıyıcılarının büyük bir çoğunluğu bu hastalığı taşıdıklarını bilmezler; ancak talasemili bir çocuk sahibi olduklarında; ya da özel kan testini yaptırdıklarında öğrenirler. Talasemi taşıyıcılarının alyuvarları, normalden daha küçüktür.
Talasemi majör:
Hem anneden hem de babadan gelen genlerde beta talasemi olan, bir başka deyişle hem annesi hem de babası taşıyıcı olan kişilerdeki hastalığa "talasemi major" ya da "Cooley anemisi" ismi verilir. Majör talasemisi olan hastalarda belirtiler bebekliğin 4-6. ayından sonra başlar, kansızlık belirtileri görülür. Yaşamı boyunca sürekli (3-4 haftada bir) kan nakli yapılması gerekir. Devamlı kan transfüzyonları ile vücutta aşırı bir demir birikimi olur. Biriken fazla demir başta kalp olmak üzere pek çok organda hayatı tehdit eden hasarlar yaratır. Sonuç olarak hastalık çok ağır, yaşam süresini kısaltan ve yaşam kalitesini düşüren zor bir hastalıktır.
Hastalığın şiddetini yapılamayan zincirin ne kadar eksik olduğu belirler. Hiç beta globulin zinciri yapılamayan bir hastanın belirtileri ile bu globulinin çok az yapılamadığı bir hastanın belirtileri arasında ciddi farklılıklar vardır.
Talasemi majörlü (Akdeniz anemisi hastalığı olan) çocuklarda hemoglobin zincirlerinin eksikliği ile alyuvarların (eritrosit) hücre bütünlüğü bozulur ve normal yaşam sürelerini tamamlayamadan yıkılırlar. Bu duruma da tıp dilinde "hemoliz" denir. Talasemisi olan hastalarda en temel sorunlardan biri oluşan "hemoliz"e bağlı sarılık ve neden olduğu kansızlığa bağlı solukluktur. Bu çocuklar doğumda normaldir, ancak 3 ile 18 ay arasında (genellikle 4-6 ay) kansızlık ve sarılıkları başlamaktadır. Gittikçe renkleri solar, rahat uyumazlar, yemek yemek istemezler ve kusarlar, gelişimleri bozulur. Karaciğerde ve dalakta büyüme nedeni ile karın şişliği görülür. Hastaların kemik yapısında özellikle de yüz kemiklerinde bozulmalar oluşur.
Kansızlığı önlemek için yapılan sık kan nakilleri sonucunda organizmadaki demir yükü artar ve bu yük artışının neden olduğu başka belirtiler ortaya çıkar. "Hemosiderozis" adı verilen bu duruma bağlı kalp yetmezliği, ciltte anormal renklenmeler gibi sorunlar oluşur. Özellikle dalağı alınmak zorunda kalınan çocuklarda infeksiyonlara yatkınlık ortaya çıkar.
Talasemi minörlü (Akdeniz anemisi taşıyıcısı olan) çocuklarda görülen belirtiler egzersizle kolay yorulma, belli belirsiz bir halsizlik ve tesadüfen sınırda bir kansızlıktır. Bu nedenle talasemi taşıyıcısı demek doğrudur.
Görülme sıklığı nasıldır?
Bölgelere göre değişiklik göstermekle birlikte, Türkiye genelinde her 100 kişiden 2.1’i Akdeniz Anemisi taşıyıcısıdır. Sağlık Bakanlığı verilerine göre ülkemizde yaklaşık 1 milyon 300 bin talasemi taşıyıcısı ve 4 bin 513 talasemi hastası bulunmaktadır. Talasemi taşıyıcılığı, ebeveynlerden çocuklara geçebilir, kalıtsaldır ve yaşam boyu da devam eder.
Talasemi testi kimlere yapılmalı?
Coğrafik olarak yüksek risk bölgelerinde (örneğin Akdeniz bölgesi illerinde) evlenmeden önce tarama yapılması uygundur. İlk önce annenin talasemi açısından taraması yapılmalı, eğer anne taşıyıcı ise babanın da taraması yapılmalıdır. Tarama basit bir kan sayımı ile ve ülkemiz koşullarında oldukça ekonomik olarak yapılabilir. Basit bir kan sayımındaki parametreler değerlendirilerek "hemoglobin elektroforezi" gibi daha ayrıntılı inceleme metodlarına geçme kararı verilebilir.
Talasemi Tedavisi Nasıldır?
Talasemi majörün tedavisinin esasını aralıklı ve gerektikçe kan nakli (transfüzyon) yapılması ve fazla kan nakillerinden ileri gelen aşırı demir fazlalığını gidermek için ilaçların verilmesi oluşturmaktadır. Aksi takdirde, vücutta demir birikimi olur ve başta kalp ve karaciğer olmak üzere bir çok organa zarar verir.
Kemik iliği nakli ve dalağın çıkartılması gibi değişik tedavi yöntemleri denenebilir.
Talasemi minör’ün tedavisine gelince; aslında bu grup insanları hasta kabul etmemek gerekir. Gerçekte, bu kişiler için bir sorun yoktur. Sınırda olan anemilerini düzeltmek için bir şey yapmak da hem gereksizdir. Ancak bu kişiler hastalığın taşıcısı olduğu göz önünde bulundurulmalıdır.
xprodoksit