İnsan DNA’sındaki tüm ‘harflerin’ tespit edilmesini hedefleyen İnsan Genom Projesi’nin sona ermesinden bu yana 10 yıldan fazla bir süre geçmiş olmasına rağmen, insan genomunun yüzde kaçının aktif olduğu halen kesin olarak bilinmiyor.
Yeni bir araştırma ise insanların DNA dizinlerinde yer alan harflerden sadece 250 milyonunu kullandıklarını, geriye kalan 2 milyardan fazla harfin ise işlev göstermediğini öne sürdü.
Al Jazeera’nın haberine göre elde edilen sonuç, geçmişte tahmin edilen yüzde 3 ila 5 aralığından daha yüksek olsa da, DNA Elementlerinin Ansiklopedisi Projesi (ENCODE) tarafından desteklenen yüzde 80’lik orandan çok düşük kalıyor. ENCODE, ABD Ulusal İnsan Genom Araştırma Enstitüsü’nün 3 milardan fazla DNA harfinin rolün araştıran projesini temsil ediyor.
Science dergisinde yayımlanan yeni araştırmada yer alan İngiltere’nin Oxford Üniversitesi’nden Chris Ponting, araştırmalarda ortaya çıkan farklılığın, ‘işlevsel DNA’nın tanımındaki küçük detaylardan kaynaklanıyor olabileceğini’ ifade etti.
Ponting, “ENCODE projesi protein aktivitesine tanık olan tüm DNA parçalarını değerlendirdi. Ancak faaliyetlerin hücreye yararlı olup olmadığı hesaba katılmadı…Ancak protein faaliyeti özellikle hücre bölünmesi öncesindeki kopyalanma dahil olmak üzere tüm DNA’da görülüyor” bilgisini verdi.
Çöp DNA ile doluyuz
Yeni araştırmada, Ponting ve meslektaşları insan genomunun büyük kısmının ‘çöp DNA’ olduğuna işaret eden bulgular elde etti. Ponting, çöp DNA’nın sadece küçük bir kısmının gen ifadesi için yararlı olabileceğini belirtti.
İnsan genomunun yüzde 90’ının kullanılmıyor olabileceğine dikkat çeken araştırmadaki bir diğer isim Dan Graur, “İnsanlar sevsin veya sevmesin, sahip olduğumuz genomun büyük kısmı çöp” ifadesini kullandı.
ABD’nin Houston Üniversitesi’nde moleküler evrimsel biyoloji profesörü olan Graur, “İnsanın sahip olduğu genomdan daha küçük ve daha büyük genom bulunduran canlılar var. Aslına bakılırsa genom büyüklüğü önemli değil” dedi.
Araştırmada, örnek olarak buğday genonumun insanınkinden beş kat daha büyük olduğuna dikkat çekildi.
Zamanın etkileri değerlendirildi
Ponting ve ekibi, araştırmalarında insan genomunun ne kadarının işlevsel olduğunu anlamak için evrimsel bir model kullandı. Modele göre, bir genom ne kadar az mutasyon geçirmişse, işlevsel önemi de o kadar artıyor.
Tavşan, panda, dağgelinciği vve çiflik hayvanları gibi 12 memelinin DNA dizinini inceleyen araştırmacılar, bu canlıların 100 milyon yıl öncesine uzanan en eski ortak atalarından bu yana DNA’larının nasıl değiştiğini analiz etti. Ardından, doğal seleksiyon ile korunmuş DNA’nın değişmemiş parçaları sayıldı.
Sonuçla, insanlara benzerlik gösteren hayvanların DNA dizilimlerinde de benzerlik gösterdiğini ortaya koydu. Örnek olarak, birbirlerinden 80 milyon yıl önce uzaklaşmaya başlayan insan ve farenin payklaştığı işlevsel DNA oranı yüzde 2.2 olarak belirdi. İnsan ve insana benzerlik gösteren memelilerde aktif olan DNA oranı da yaklaşık yüzde 8.2 olarak tespit edildi.
Araştırmda, DNA’lar arasındaki önemin de farklılaştığı belirlendi. İnsan DNA kodlarının yüzde 1’inden biraz daha fazlasının, temel biyolojik fonksiyonları yerine getiren proteinleri temsil ediyor. Geride kalan yüzde 7’lik kısmın, proteinleri ‘açıp-kapayan’ protein kodlama genlerini düzenledikleri düşünülüyor.