Kalıtım, birçok hastalıkta olduğu gibi ölüm nedenleri arasında ilk sıralarda yer alan kanserlerin ortaya çıkmasında da önemli bir risk faktörünü oluşturuyor. Araştırmalar, tüm kanserlerin yüzde 5-10’unu kalıtımsal olarak devralınan gen mutasyonlarından kaynaklandığını gösteriyor. Konuyla ilgili bilimsel çalışmalar devam etmekle birlikte, bugün meme, yumurtalık, prostat ve kolorektal kanserlerin kalıtımsal geçiş gösterdiği biliniyor. Peki hangi kanserlerin bize kalıtımla miras olarak geçtiğini önceden tespit etmek ve buna yönelik önlem almak mümkün mü? Acıbadem Maslak Hastanesi Tıbbi Onkoloji Uzmanı Prof. Dr. Özlem Er, bir kişide birden fazla tür kanser gelişmesi, ailede kuşaklar boyunca aynı kanserin görülmesi gibi çeşitli işaretlerin kalıtımsal kanserlerin varlığına gösterdiğini söylüyor. Ancak bu konuda daha kesin bilginin genetik testlerle elde edilebildiğine dikkat çekiyor.
Kanser, normal hücrelerde mutasyon adı verilen değişikliklerin birikmesine bağlı hasar gelişmesi ve kontrolsüz çoğalması olarak tanımlanıyor. Ancak çeşitli kimyasallar, bazı virüs ya da bakteriler gibi çevresel kanser yapıcıların etkisiyle normal vücut hücrelerinde ortaya çıkan genetik değişiklerin hepsi kalıtsal geçiş göstermiyor. Bununla birlikte kalıtsal kanserler olarak tanımlanan bir grup kanser, çevresel etkenlerden bağımsız olarak, hasarlı genlerin anne veya babadan geçmesiyle ortaya çıkabiliyor. Yani, kalıtımla birlikte kanserin kendisi değil, kanser gelişme riski bulunan anormal genler aktarılıyor. Acıbadem Maslak Hastanesi Tıbbi Onkoloji Uzmanı Prof. Dr. Özlem Er’in verdiği bilgiye göre, mutasyona uğramış genlerin kuşaktan kuşağa aktarımla, ailede aynı tür veya birbiriyle ilişkili farklı kanserler ortaya çıkabiliyor. Ayrıca, bir kişide birden fazla kanserin görülme olasılığı da yükseliyor. Bu nedenle kalıtsal geçişli kanserlerin görüldüğü aile bireylerinin genel sağlık ve özellikle de kanser geçmişinin ayrıntılı olarak incelenerek düzenli takiplerinin yapılmasının olası kanserlerin erken evrede tespiti açısından önem taşıyor.
En sık görülen kanserlerde kalıtımsal etki araştırılmalı
Başta en sık görülen kanserler arasında yer alan meme, yumurtalık, kolorektal kanserler olmak üzere genç yaşta ortaya çıkan tüm kanserlerde kalıtımsal etkinin araştırılmasının önemine işaret eden Prof. Dr. Özlem Er, “Özellikle 50 yaş öncesi görülen kanserler genç yaş olarak değerlendirilir. Kalıtsal riskin yüksek olduğu düşünülen durumlarda kan testi ile bu mutasyonların varlığı saptanabiliyor. Ancak bir kişinin sağlık geçmişi testin gerekliliğini ortaya koysa da, yaptırıp yaptırmayacağı yine kendi tercihine kalıyor” diyor.
Kanser gelişme riski artıyor
Hasarlı genlere sahip olmak mutlaka kanser gelişeceği anlamına gelmese de bu kişilerin hayatının bir döneminde hastalık geliştirme riskinin toplum ortalamasının üzerinde seyretmesine neden oluyor. Tıbbi Onkoloji Uzmanı Prof. Dr. Özlem Er, toplumda standart riski olan kadınların meme kanseri geliştirme oranı yüzde 12 iken, meme kanseriyle ilişkisi belirlenmiş olan BRCA1 gen taşıyıcılarında bu oranın yüzde 55-65’e, BRCA2 gen taşıyıcılarında ise yüzde 45’e kadar çıkabildiğine işaret ediyor. Ayrıca, yumurtalık kanseri riski yüzde 1.3 ten BRCA1 taşıyıcılarında yüzde 40’a, BRCA2 taşıyıcılarında ise yüzde 15-20’ye kadar yükselebiliyor. Kalıtsal olarak risk bulunan kişilerde çevresel kanserojenlerin varlığı risk artışını daha da belirginleştiriyor. Örneğin sigara kullananlarda kanser gelişimine yol açan genlerde değişikliklerin daha kolay gelişebiliyor.
Genetik testle sorumlu mutasyon tespit edilebiliyor
Bugün elliden fazla kalıtsal (herediter) kanser tanımlandığını ve bunların önemli bir kısmında de genetik test yapılarak sorumlu mutasyonun varlığının saptanabildiğini söyleyen Prof. Dr. Özlem Er, konuyla ilgili şu bilgileri veriyor: “En iyi tanınan mutasyonlardan BRCA1 ve BRCA2’nin, kadınlarda meme ve/veya yumurtalık kanseri ve aynı zamanda ailede erkek meme kanseri, prostat kanseri ve pankreas kanseri görülme riskini artırdığı biliniyor. Kolonda poliplerin sayısının fazla olması ile başlayan ailesel adenomatoz poliposis olarak adlandırılan durumda ise APC mutasyonundan söz edilebiliyor. Bu mutasyona sahip olan kişilerde genç yaşta kolorektal kanser görülme oranı yükseliyor. Aynı zamanda yaklaşık yüzde 10 civarında tiroid, mide, ince bağırsak kanserleri, beyin tümörleri de ortaya çıkabiliyor.”
Gen mutasyonu saptanırsa…..
Genetik testlerle kişinin ilerleyen dönemlerde farklı kanserleri geliştirme riski belirlenerek gerekli önlemler alınabiliyor. Tıbbi Onkoloji Uzmanı Prof. Dr. Özlem Er, bu konuda nasıl bir izlenmesi gerektiğini ise şöyle anlatıyor: “ Mutasyon pozitif saptanması durumunda genetik danışmanlık verilerek riskli kişiler koruyucu cerrahi ya da medikal tedavilere yönlendiriliyor. Örneğin BRCA 1 veya 2 pozitifliğinde meme ve yumurtalık cerrahisi öneriliyor. APC geni tespit edilip Ailesel Adenomatoz Polipozis (FAP) tanısı alan kişilerde 50 yaşına kadar kalın barsak kanseri gelişme riskinin yüzde100’ e yakın olduğu biliniyor. Bu kişilerde 20’li yaşların başında kalın bağırsağın alınması (kolektomi) koruyucu tedavi olarak öneriliyor.” Hasarlı genleri taşıyanların birinci derecede yakınlarında da aynı hasarın görülme olasılığının arttığına dikkat çeken Prof. Dr. Özlem Er, “Bu nedenle mutasyon pozitif saptanan kişilerin aile bireyleri de erkenden taranarak önlem almak mümkün olabiliyor” diyor.
Hangi durumlarda ailesel kanser sendromlarından şüphelenmek gerekiyor?
*Aynı kanser türünden ailede çok sayıda olması (Özellikle daha az görülen sıklıktaki kanserlerin ailede birikmesi)
*Genç yaşta kanser tespit edilmesi (Kolon kanserinin 20 yaşında ortaya çıkması gibi)
*Bir kişide birden fazla kanser görülmesi (Hastada meme ve yumurtalık ve rahim kanserinin aynı zamanda görülmesi gibi)
*Organda çift olarak kanser gelişmesi (Her 2 gözde retinoblastom veya her iki böbrekte kanser veya her 2 memede kanser olması)
*Çocukluk çağı kanserlerinin 2 kardeşte de saptanması (Kardeşlerin ikisinde sarkom görülmesi)
*Farklı cinsiyette kanser ortaya çıkması (Erkek meme kanseri gibi)
*Kuşaklar arasında kanser görülmesi (Dede, baba ve çocuk gibi)