Zekâ geriliklerinde genellikle yüzde 60 civarında multigenik multifaktöriyel genetik faktörler rol oynarken, sadece yüzde 10 kadarı teratojenik ve doğum travmalarına bağlı olarak meydana gelir.
Zekâ geriliği değerlendirmesi, IQ derecelendirilmesi ile yapılmakta ve 4 derecede sınıflandırılmaktadır:
0-19 arası: çok şiddetli
20-34 arası: şiddetli
35-49 arası: orta
50-75 arası: hafif
Zekâ geriliğinde ailesel geçişin söz konusu olması ve kişinin içinde bulunduğu ortamın zekâ gereksinim miktarının değişkenliği, olayı karmaşık hale getirmektedir. Bugün idyopatik olarak değerlendirilen vakaların büyük bir çoğunluğunun genetik faktörlere bağlı olduğu tahmin edilmektedir.
Kuşkusuz bu alanda ciddî gelişmeler vardır. Gebelik döneminde yapılan genetik tanı testlerinin gelişmesi ve gerek gebelik esnasında gerekse doğum esnasında tıbbî bakım kalitesinin yükselmesi ile mental retardev vakalarının oluşması önlenebilecek, gen tedavilerinin pratik hayata adapte olması ile de mental retarde vakalarının bazılarının tedavisi mümkün olabilmektedir.
Zekâ geriliğine neden olan faktörler:
1. Kromozom anomalileri: Şiddetli mental retardasyonların yaklaşık yüzde 30’u yapısal veya sayısal kromozom bozukluklarına bağlıdır. Bu gruba yüzde 10 oranında görülen frajıl x sendromunu da eklemeliyiz. Down sendromu, çeşitli trisomiler, seks kromozom anomalileri ve değişik delesyonlar bu grubun en başta gelen biçimleridir.
2. Tek gen mutasyonları: Otozomal dominant, otozomal resesif ve x resesif mendelian mutasyonlar vakaların yaklaşık yüzde 30’undan sorumludur.
3. Otozomal dominant bozukluklar: Tuberous sclerosis ve Waardenburg gibi otozomal dominant kusurlar hem mental retardasyon hem de malformasyonlar ile karakterizedir.
4. Otozomal resesif kusurlar: Genellikle metabolik bozukluklara neden olan bu hastalıklar (fenilketonüri, galaktozemi, maple syrup hastalığı) esnasında zekâ geriliği genellikle hastalığın tedavisinin uygun yapılmaması sonucu ilerleyen zaman içinde tedricen gelişir.
5. X-bağımlı kromozom bozuklukları: Frajil x, lesch nyan sendromu gibi vakalar tüm mental retardasyonların yaklaşık yüzde 10’unu oluşturmakta ve genellikle erkeklerde ortaya çıkmaktadır.
6. Poligenik-multifaktöriyel nedenler: Santral sinir sistemi kusurları (nöral tüp defektleri, hidrosefali, mikrosefali) ile bazı iskelet sistemi displazileri ön plandadır.
7. Teratojenite ve doğum travmaları: Rahim içi enfeksiyonlar, fetüsün santral sinir sistemini etkileyen kimyasal maddeler ve doğum esnasında oluşan anoksiler tüm mental retardasyonların yaklaşık yüzde 20’sinden sorumludur.
|